Симптомы и лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера), или семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз – это наследственное заболевание, при котором на коже, слизистых и во внутренних органах возникают множественные кровоизлияния и кровотечения. Оно передается по аутосомно-доминантному принципу: у семейной пары, в которой болен один из родителей, в половине случаев рождаются больные дети. Но если ребенок родится здоровым и вступит в брак с человеком без дефектного гена, его потомки также не будут страдать от кровотечений.

Механизм развития патологии

Причиной возникновения синдрома считается мутация нескольких генов, которые отвечают за восстановление тканей и морфогенез сосудов. В норме сосудистая стенка состоит из трех слоев: внутренний (эндотелий на тонкой эластичной «подложке»); средний (мышечные и коллагеновые волокна) и внешний (соединительная ткань). При болезни Рандю-Ослера она формируется только из внутреннего слоя, поэтому сосуды:

  • становятся ломкими и проницаемыми;
  • из-за отсутствия мышечной оболочки теряют способность рефлекторно сжиматься при травмах (нормальный сосуд при ранении спазмируется, перекрывая кровоток, и образующийся в нем тромб останавливает кровотечение);
  • имеют дефекты некоторых рецепторов эндотелия, что замедляет свертывание крови, хотя выработка факторов свертывания остается в норме.

Состояние сосудов при синдроме Рандю-Ослера

Ломкость и проницаемость сосудистой стенки приводит к тому, что на коже и слизистых появляются сосудистые сеточки и звездочки из «слившихся» расширенных капилляров (телеангиэктазии), а в некоторых сосудах образуются аневризмы (выпячивание слабых участков), способные лопнуть и вызвать кровоизлияние. Между соседними артериями и венами с истонченной стенкой зачастую формируются патологические сообщения – артериовенозные шунты, и кровоснабжение внутренних органов нарушается.

Ненаследственные дефекты развития сосудов встречаются редко. Сосудистые патологии формируются в первый триместр беременности под влиянием тератогенных факторов: химические вещества, медицинские препараты или инфекции.
к содержанию ↑

Формы и стадии болезни

У детей и подростков сосудистые кровоизлияния заметны только на открытых частях тела, а после 20-25 лет их находят и во внутренних органах: в кишечнике, почечных лоханках, в легких, у женщин – во влагалище. Формы и размеры высыпаний позволяют судить о стадии болезни, то есть о степени патологических изменений в сосудах:

  • ранняя: на коже появляются точечные кровоизлияния и неправильной формы пятнышки – не больше булавочной головки;
  • промежуточная: пятнышки и точки сливаются в сосудистые паутинки;
  • узловатая: над кожей выступают овальные или круглые узелки («чечевичные зернышки»).

Ранняя форма болезни Рандю-Ослера

В зависимости от того, где чаще возникают кровотечения, выделяют назальную, глоточную, кожную, висцеральную (внутреннюю) и смешанную формы – с поражением сосудов кожи и внутренних органов, спинного мозга, нервной системы. Иногда семейный недуг проявляется только церебральными нарушениями, с малым количеством телеангиэктазий и без кровотечений из носа.

к содержанию ↑

Симптомы патологии

У малышей до 6-10 лет на возможный синдром Рандю-Ослера указывают беспричинные частые кровотечения из одной или обеих ноздрей, чаще ночные. Девочки-подростки страдают от длительных, обильных менструаций, а мальчики замечают, что кровь при травмах долго не останавливается.

  1. Кожные кровоизлияния. Они появляются через год-полтора после первого носового кровотечения: на губах, в носу и ротовой полости, на лице, ушных мочках, волосистой части головы. Сосудистые звездочки, точки, паутинки и сеточки имеют цвет от темно-розового до пурпурного и лилового, при нажиме они бледнеют.
  2. Внутренние кровотечения. О них свидетельствуют капельки крови в испражнениях, моче, мокроте и рвотных массах, а внешне незаметные внутренние кровотечения дают о себе знать симптомами анемии (слабость, головокружения, обмороки).
  3. Сосудистые патологии во внутренних органах. Артериовенозные фистулы и аневризмы в легких проявляются затруднением дыхания, синюшностью лица, а в серьезных случаях вызывают легочную гипертензию с отеками ног, острыми сердечными болями и обмороками. Дефекты сосудов в селезенке, печени и почках провоцируют почечную и печеночную недостаточность, а при мозговой локализации возникают судорожные припадки, нарушения зрения и речи, инсульты.

На ранней стадии геморрагической телеангиэктазии появляются кожные кровоизлияния

С возрастом болезнь прогрессирует: к 16-17 годам ее проявления наблюдают у 70 % с генетическими пороками сосудов, а к 40 годам – у 90 % больных. Для людей с генетической предрасположенностью риск проявления болезни Рандю-Ослера увеличивают стойкая гипертония, авитаминоз и другие факторы, влияющие на прочность сосудов.

к содержанию ↑

Диагностика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера диагностируют на основании анамнеза (опроса пациента), лабораторных анализов и инструментальных исследований. Пациенту назначают:

  • общий и биохимический анализы крови для выявления анемии;
  • анализ крови на свертываемость;
  • общий анализ мочи и анализ кала (эритроциты в моче говорят о кровоточивости в мочевых путях, а скрытая кровь в кале – о желудочных и/или кишечных кровотечениях).

В зависимости от локализации симптомов пациенту назначают инструментальные исследования: УЗИ печени и селезенки, рентгенографию или КТ легких, МРТ сосудов мозга. Толстый и тонкий кишечник, пищевод, желудок, мочевыводящие и дыхательные пути осматривают с использованием гибкой трубки – эндоскопа.

Проведение эндоскопии при признаках заболевания Рандю-Ослера-Вебера

Критерии Куразао. Наследственную геморрагическую телеангиэктазию достоверно подтверждают три из четырех критериев Куразао: множественные телеангиэктазии на характерных участках; повторяющиеся спонтанные кровотечения; сосудистые поражения внутренних органов; семейный характер заболевания. Совпадение двух признаков говорит о возможном диагнозе.
к содержанию ↑

Методика лечения

Специфического лечения синдрома Рандю-Ослера не существует, так как он обусловлен генетическими причинами. Поэтому в список клинических рекомендаций при этом заболевании входят поддерживающая и симптоматическая терапия, направленная на остановку кровотечений и борьбу с их последствиями.

  1. Пациентам назначают гормональные лекарства (метилтестостерон, этинилэстрадиол), они уменьшают кровоточивость сосудов. Медикаменты для сгущения крови и укрепления сосудистой стенки (викасол, дицинон, витамины Е и В, хлорид кальция) при генерализованном ангиоматозе малоэффективны и применяются как вспомогательные.
  2. Для остановки носового кровотечения используют гемостатические губки, орошают полость носа охлажденным 5-8 % раствором аминокапроновой кислоты или промывают перекисью водорода, тромбином, лебетоксом. Когда кровь остановится, ноздри смазывают мазью с декспантенолом, ланолином и витамином Е, чтобы заживить поверхность эпителия.
  3. Анемичным пациентам прописывают препараты железа (“Ферромет”, “Актиферрин”, “Феррум Лек”, “Мальтофер” и другие), а после массивной кровопотери делают переливание крови.

Метилтестостерон для снижения кровоточивости сосудов

Людям с обильными кровотечениями из носоглотки телеангиэктазии удаляют прижиганием (термокоагуляция); жидким азотом (криодеструкция); лазерным импульсом или воздействуя на сосуд кислотами (химическая деструкция). При повторяющихся внутренних кровотечениях и обнаружении аневризм проводят хирургическое вмешательство – ослабший сосудистый участок удаляют и перевязывают питающие сосуд капилляры.

к содержанию ↑

Как предотвратить осложнения?

Генетический порок сосудов нельзя предотвратить или вылечить, но можно уменьшить вероятность опасных осложнений. Людям, чьи близкие родственники страдают носовыми кровотечениями или «отмечены» сосудистыми сеточками, стоит пройти обследование и отвести к врачу детей. Если в мозге ребенка обнаружат расширения сосудов и артериовенозные фистулы, то, независимо от других симптомов, в 10-14 лет ему назначат МРТ мозга и КТ легких. Риск проявления и развития болезни повышают:

  • гипертония;
  • воспаления в пазухах носа (насморк, синусит, гайморит);
  • переутомление, перенапряжение, стрессы;
  • острая и соленая пища, алкоголь;
  • авитаминоз, нехватка минеральных веществ, необходимых для укрепления стенок сосудов;
  • прием аспирина и других лекарств, влияющих на свертывание крови (например НПВП).

Аспирин способствует развитию геморрагической телеангиэктазии

Страдающим от наследственной кровоточивости сосудов нужно учитывать свое заболевание при выборе профессии. Им нельзя работать по ночам и посменно, выполнять тяжелую работу. Семейным парам с отягощенной наследственностью перед зачатием лучше проконсультироваться с генетиком.

к содержанию ↑

Беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера

Женщины с болезнью Рандю-Ослера относятся к группе риска, перед планированием беременности им стоит пройти обследование – эндоскопические, МРТ сосудов мозга, КТ легких (во время беременности их делать нельзя). Беременных с геморрагической телеангиэктазией ведут два врача – гинеколог и гематолог, а если болезнь затронула другие органы (почки, печень, легкие), к ним присоединяются врачи соответствующей специализации.

Осложнения вероятны во втором-третьем триместрах, в это время женщина находится под усиленным наблюдением, а перед родами приезжает в роддом заранее. Кровотечения во время родов случаются редко, так как кровоточивость сосудов снижается на фоне гормональных изменений.

к содержанию ↑

Прогноз заболевания

Прогноз болезни Рандю-Ослера зависит от того, насколько выражены сосудистые нарушения, от их локализации и семейных особенностей. Ухудшает прогноз преобладание церебральных симптомов, которые способны привести к эпилепсии, инсульту и абсцессам мозга. Без лечения любая форма синдрома Рандю-Ослера грозит тяжелыми осложнениями: массивные кровотечения и анемия, слепота после кровоизлияния в сетчатку глаза, легочная гипертензия; сердечная и другие виды недостаточности; цирроз печени.

Семейная геморрагическая телеангиэктазия – редкое заболевание, и его проявления совпадают с признаками многих болезненных состояний, например с патологиями печени. Поэтому при повышенной кровоточивости сосудов, беспричинных кровотечениях, появлении сосудистых рисунков на коже или анемии не затягивайте с визитом к врачу, а после постановки диагноза регулярно проходите обследования.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд 0,00 / 0
Carfio-Life
Добавить комментарий

Adblock
detector